Врожденные мозжечковые атаксии

Главная › Атаксии

10.09.2019

Редкой формой наследственных болезней является спиноцеребеллярная атаксия (СЦА). Она проявляется нарушением координации. Кроме того, клинику дополняют другие симптомы неврологии. Лечения патологии не существует.

Этиология

Причиной болезни становится мутирующий ген. Он передается аутосомно-доминантно. Важно, что всего одна копия родительского гена вызывает заболевание. Диагноз ставят на основе изучения генотипа. Спиноцеребеллярная дегенерация имеет около 20 форм.

Точный механизм гибели нейрона не установлен. Известно, что в клетке найдены комплексы белковых молекул (убиквитин, поли-Q протеин). Как выяснилось похожие агрегаты обнаруживают в нейронах при болезни Альцгеймера. Похоже, все дегенеративные болезни мозга имеют общее происхождение.

Факт! По МКБ 10 все СЦА имеют код G 11.

Причины

Выделить причинный фактор ученым не удалось.Возможно, на развитие атаксии влияют:

1. Алкоголь;
2. Снижение функции «щитовидки»;
3. Опухоли мозга;
4. «Раки» других органов;
5. Аутоиммунные проблемы;
6. Воспаление.

Алкоголь высокотоксичен. Большие дозы спирта разрушают клетки мозжечка. По мере гибели нейронов идет атрофия этой зоны мозга. Как результат наступает атаксия. Другими словами, пациент словно постоянно пьян.

Дополнение! Известно, что атаксия – это потеря контроля за равновесием и нарушение координации движений.

Гормоны щитовидной железы влияют на синтез миелина. Известно, что гипотиреоз препятствует восстановлению нейронов. Кроме того, они влияют на деление клеток мозжечка. Как правило, опухоли сдавливают ткань в результате роста. В мозжечок не поступают питательные вещества и кислород. Клетки начинают гибнуть.

Вестибулярная атаксия

Развитие рака, вероятно, так же ведёт к сдвигам иммунитета. После атаки клетки тела начинают разрушать свои нейроны. Очевидно, что они принимают их за «чужеродное» вещество. Иногда мозжечок подвергается воспалению. Его провоцируют вирусы или бактерии. В результате острый церебеллит переходит в атрофию. Известно, что его вызывают:

1. Ветряная оспа;
2. «Мозговой» сифилис;
3. ВИЧ;
4. Ротавирус.

Классификация

Принято различать врожденные и приобретенные поражения мозжечка. Врожденные атаксии классифицируют согласно типу наследования.

Атаксический синдром появляется в результате поражения:

• Задних столбов спинного мозга (сенситивный);
• Мозжечка;
• Коры;
• Ствол мозга (вестибулярный).

Cимптомы

Для всех типов болезни характерны следующие признаки:

Это нарушенная нечеткая речь.Усиление работы оральных мышц.

Скандирование фраз. Смена звука.

Больной не может определить расстояние до предмета.

Возникает и в покое, и в движении.Как правило, этим отличается от болезни Паркинсона.

Глаза хаотично двигаются.Моторика не проходит и в покое, когда человек спит.

Нельзя четко смотреть на конкретный предмет.

1. Постуральная неустойчивость;

Пациент не может удержать позу.Часто случаются падения.

Первый вид. Спиноцеребеллярная атаксия 1 типа протекает тяжело. Как правило, симптомы включают тремор, атаксию, утрату зрения. Позже появляются проблемы с глотанием.

Известно, что она начинается в возрасте 30-70 лет. Дефектный ген ATXN1 расположен на 6 хромосоме. Недуг распространен у народов Якутии. Сибирские ученые предлагают методику лечения болезни.

На этапе тестирования.

Второй вид. СЦА 2 типа характерна для молодых людей. Однако, возможны и поздние случаи развития недуга. Кроме атаксии у пациентов, появляются аномальные движения глаз. Их называют саккады. Мутация расположена в гене ATXN2 на 12 хромосоме. Патология не имеет лечения.

Третий вид. Третий тип появляется после 30 лет. Болезнь возникает и у стариков. Координация страдает в первую очередь. Кроме того, характерны фасцикуляции мышц. Это непроизвольное дрожание и сокращение мускулов языка и лица. В редких случаях возникает феномен «выпученных» глаз. Мутация гена ATXN3 находится в 14 хромосоме. По автору недуг называют Мачадо-Джозефа.

Пятый и шестой вид. СЦА 6 передается аутосомно-доминантным путем. Мутантный ген CACNA 1A на 19 хромосоме. Во время болезни преобладают нарушения походки. Пациент через несколько лет теряет способность ходить. Другие признаки появляются редко. Для СЦА 5 появляется дефект ферментных систем клетки.

Седьмой вид. Болезнь проявляется атаксией и утратой зрения. Известно, что активные симптомы появляются в зрелом возрасте (старше 30 лет). Идет активная гибель клеток желтого пятна. Мутированный ген ATXN 7 лежит в 3-ей хромосоме.

Наследственные спиноцеребеллярные атаксии

Наследственная атаксия, обусловленная нехваткой витамина Е

Это редкая форма наследственных болезней. Появляется она в раннем возрасте (от 4-18 лет). Как правило, этот вид атаксий выявляют в Северной Африке и странах Средиземноморья. Симптомы включают поражение мимики и речи. Позже подключаются изменения скелета и сердца. Аналогично протекает атаксия Фридрейха. Дефект гена расположен в длинном плече 8 хромосомы.

  Аутосомно-доминантные спиноцеребеллярные атаксии

К этой группе относятся 12 форм заболевания (СЦА 1,2,3,6,7,8,10,12,17, 31,36 и ДРПЛА). Такой тип наследования дает 50% передачу недуга от родителей к детям.

Конечно, при условии, что дефектный ген есть у обоих. Иначе, только один из предков способен передать болезнь в 25% случаев.

  Болезнь Фридрейха

Заболевание появляется в раннем возрасте. Кроме неврологии, в процесс вовлечены другие органы. Так, искривляется позвоночник. Иногда деформируется стопа. В редких случаях недуг захватывает мышцу сердца. От патологии Фридрейха страдают гормоны. Часто поражаются половые железы. В конце болезни пациент выходит на сахарный диабет.

  Другие формы наследственных спиноцеребеллярных атаксий

Разновидностей атаксий довольно много (болезнь Вереллея, атаксия Пьера-Мари, синдром Фуа-Алажуанина). И различать формы помогают следующие признаки:

• Возраст дебюта;
• Характер проявлений;
• Течение болезни.

К примеру, атаксия Пьера-Мари напоминает болезнь Фридрейха. Она была выделена в отдельную форму в начале прошлого века. Недуг начинается поздно. Как правило, первые признаки заметны в 30-40 лет. Например, при патологии нет костных деформаций. Доминируют признаки дисфагии и слабоумия.

Синдром Мари-Фуа-Алажуанина встречается крайне редко. Известно, что начало у болезни позднее (средний возраст 47 лет). Как правило, гибнут клетки червя мозжечка и волокон Пуркинье. Характерно медленное течение. Таким образом, полный паралич наступает только после 15-20 лет от начала симптомов.

Диагностика

Постановка диагноза при атаксии опирается на:

1. Клинический осмотр;
2. Генеалогию;
3. Результаты генетической диагностики;
4. Визуализацию.

Дифференциальная диагностика сложна. Поэтому клинику пациента оценивают как минимум три специалиста. Это невролог, отоларинголог и офтальмолог. В крупных клиниках есть более узкие профессионалы. Например, отоневрологи и нейроофтальмологи.

Болезнь носит семейный характер. Типы наследования разнообразны. Это сцепленный с полом, рецессивный и доминантный вид. Установить форму наследования поможет генеалогический анализ.

Генетический тест наиболее информативен. Он поможет выявить мутированные гены. Установить количество повторов ЦАГ в ATXN. Как правило, для анализа берут соскоб с внутренней поверхности щеки. Но можно использовать любой био-материал.

Диагностика спиноцеребеллярной атаксии

Визуализация включает МРТ, МР-трактографию. Дополнительно проводят другие инструментальные исследования. Например, ЭЭГ, ЭНМГ. Специфических изменений при атаксии нет. На томографе заметны признаки атрофии мозгового вещества. Физиологические методы определяют изменение чувствительности нервов.

Лечение

Основные задачи терапии:

• Снятие тремора;
• Поддержка дистальных нервов;
• Купирование спазма;
• Сохранение движений и умений;
• Лечение депрессии.

Лечение для спиноцеребеллярной атаксии не существует. Якутские ученые тестируют L-цистеин в качестве терапии СЦА 1. К сожалению, достоверных данных о его эффективности пока нет. В 2017 году завершена 2 фаза испытания препарата Trehalose для СЦА 3 типа. Он одобрен FDA. А также он имеет статус орфанного лекарства. Кроме того, продолжаются исследования в области генной инженерии.

N-ацетил-L-лейцин – это модифицированная аминокислота. Ее синтезировали ученые из Британии. В 2017 году лейцин стали применять для лечения СЦА. У препарата хороший профиль безопасности. Лечение легко переносится пациентами.

Для пациента с атаксией важно сохранить активность. Занятия с инструктором ЛФК позволяют тренировать походку. Врач дает советы, как удерживать позу, выходить на ежедневную прогулку. Эрготерапевт поможет организовать интерьер дома. Регулярные занятия укрепляют мышцы. Упражнения полностью компенсируют дефицит моторики при легких степенях атаксии.

Прогноз излечения, продолжительности жизни, профилактика, инвалидность

На сегодняшний день нет данных об успешных случаях терапии СЦА. Известно, что несколько лекарств проходят испытания. Результаты тестов будут опубликованы в ближайшие пять лет. К сожалению, пока остается только симптоматическое лечение.

Лечение спиноцеребеллярной атаксии

Пациенты с СЦА живут 8-14 лет с момента начала заболевания. Обычно смерть наступает в 58-62 года. На продолжительность жизни влияют:

• Число повторов ЦАГ;
• Сопутствующие заболевания;
• Условия жизни;
• Активная реабилитация.

Специфической профилактики болезни нет. При выявлении атаксии в семье обследуются близкие родственники. Как правило, это родители, братья и сестры. Известно, планирование беременности в таких семьях начинается с наследственного анализа. Во время вынашивания проводится пренатальная диагностика.

Инвалидность дает возможность социальной поддержки. Группа позволяет больному бесплатно или со льготами получать средства технической реабилитации, лекарства. При невозможности самостоятельного обслуживания МСЭ устанавливает первую группу. При легких стадиях атаксии возможно получение 2 или 3-ей группы.

Спиноцеребеллярная атаксия Ссылка на основную публикацию

Атаксия

«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей.

В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.

Клинические проявления различных типов атаксий

Мозжечковая атаксия

Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями.

Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы.

Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны.

Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде  при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым  «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.

Относительно изолированная туловищная атаксия с нарушением стояния и ходьбы наблюдается при ограниченных поражениях червя мозжечка (пациенты отклоняются или падают вперед при ростальных поражениях червя и назад — при каудальных).

Атаксию в конечностях обычно относят к поражению церебеллярных гемисфер, саккадическую дисметрию – к дисфункции дорзальных отделов червя.

Одностороннее повреждение мозжечка проявляется нарушениями на одноименной стороне: такие пациенты стоят с опущенным ипсилатеральным плечом, пошатываются и отклоняются при ходьбе в сторону повреждения, координаторные пробы также выявляют атаксию в вовлеченных руке и ноге.

Сенситивная атаксия

По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка.

Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе).

Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.

Вестибулярная атаксия

Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии.

Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения.

Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха

Патофизиология

Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений

В физиологических условиях любое произвольное движение является результатом точно скоординированной и организованной активности множества мышц-антагонистов и мышц-синергистов.

Скоординированное в пространстве и времени взаимодействие между различными мышцами реализуются через двусторонние связи мозжечка с различными уровнями центральной нервной системы, участвующими в выполнении двигательных функций (моторные зоны коры, базальные ганглии, ядра ствола мозга, ретикулярная формация, мотонейроны спинного мозга, проприоцептивные нейроны и проводящие пути).

Поэтому заболевания, затрагивающие мозжечок, приводят к десинхронизации мышечных сокращений, что клинически проявляется сбивчивыми нерегулярными «толчками» — скандированной речи, интенционным тремором, дисметрией, туловищной титубацией и другими мозжечковыми феноменами.

Атактические расстройства при поражениях мозжечка

Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).

Острая атаксия

Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка.

Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях.

В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов.

Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии.

Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.

Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях.

Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.

Хроническая атаксия

Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы.

Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ.

Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.

Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.

Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.

Для аутосомно-доминантных атаксий (СЦА) на сегодняшний день картировано 28 локусов на различных хромосомах, и идентифицировано 14 генов и их белковых продуктов.

Наиболее часто встречается экспансия ЦАГ-повторов, которые транслируется на белковом уровне в пропорциональное удлинение полиглутаминового участка белка (отсюда название — «полиглутаминовые» болезни и специфичный механизм нейродегенерации).

Существует обратная корреляция между числом тринуклеотидных повторов в мутантном гене и возрастом начала заболевания; более того, чем больше протяженность экспансии, тем тяжелее клиническая симптоматика.

Кроме динамических мутаций, СЦА могут также вызываться точковыми мутациями в генах, кодирующих, например, протеинкиназу гамма, фактор роста фибробластов и ряд других белков. Частота встречаемости определенных форм аутосомно-доминантных СЦА в различных популяциях различно. Например, в России более 40% семей с доминантными СЦА связаны с мутациями в гене ATXN1  на хромосоме 6р (СЦА1), тогда как в большинстве западноевропейских стран преобладают мутации в гене ATXN3 (СЦА3 или болезнь Мачадо-Джозеф).

Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q.

Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий.

Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением.

Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.

Последняя сейчас рассматривается как форма множественной системной атрофии — тяжелого нейродегенеративного заболевания, характеризующегося вовлечением ряда церебральных и спинальных систем (мозжечок, базальные ганглии, ствол мозга, вегетативные ядра спинного мозга и мотонейроны) и присутствием специфических альфа-синуклеин-позитивных глиальных цитоплазматических включений.

Диагноз

У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы.

В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.

У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.

Лечение

Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.

Не существует лечения непосредственно самой атаксии.

Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями.

Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.

Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.

На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.

Таблица. Причины острой и хронической атаксии

Глава 5 Мозжечковые атаксии: 1. Врожденная непрогрессирующая мозжечковая атаксия 2. Ранняя

• 1. Врожденная непрогрессирующая мозжечковая атаксия
• 2. Ранняя мозжечковая атаксия
• 3. Поздняя мозжечковая атаксия
• 4. Другие формы наследственных мозжечковых атаксий
• Мозжечковая атаксия — симптомокомплекс, включающий наруше­ние равновесия и ходьбы (статолокомоторная атаксия), дисметрию и дискоординацию в конечностях, интенционное дрожание, скан­дированную речь, нистагм, некоторые другие признаки и вызван­ный поражением мозжечка и связанных с ним структур.
• Мозжечковая атаксия может быть:
• 1) первичной (наследственные или идиопатические мозжечко­вые атаксии, в основе которых обычно лежит нейродегене- ративный процесс);

2) вторичной (вызывается инфекциями, опухолями, дегенера­цией мозжечка при гипотиреозе, алкоголизме, паранеопла- стическом синдроме, мальабсорбции, побочным действием лекарственных веществ и т. д.);

3) вызванной наследственными нейрометабо лическими рас­стройствами (см. табл. 5.1 в приложении);

1. 4) связанной с аномалиями развития.
2. Первичная мозжечковая атаксия может иметь раннее начало (до 20 лет) или позднее начало (после 20 лет). По патоморфологическим и клиническим данным традиционно выделяют три основных вари­анта первичной мозжечковой атаксии (дегенерации):
3. 1) корковая мозжечковая дегенерация, вовлекающая преимуще­ственно клетки коры мозжечка, проявляющаяся только моз­жечковой атаксией и атрофией мозжечка по данным КТ и МРТ;
4. 2) оливопонтоцеребеллярная дегенерация (атрофия), которая во­влекает, наряду с корой мозжечка, нижние оливы, собствен­ные ядра моста и волокна, следующие от них в основании моста и средней ножке мозжечка, и проявляется сочетанием мозжечковой атаксии с пирамидными, экстрапирамидны- ми, бульбарными расстройствами, офтальмоплегией, демен­цией и др., а при нейровизуализации — сочетанной атрофией мозжечка и ствола с изменением интенсивности сигнала от стволовых структур и ножек мозжечка;
5. 3) спиноцеребеллярная дегенерация, характеризующиеся сочетан­ным поражением мозжечка и проводящих путей в спинном мозге, иногда сопровождающимся патологией периферичес­ких нервных волокон и стволовых структур.

В последние годы выяснилось, что границы между этими форма­ми условны, в одних и тех же семьях могут встречаться различные клинико-патоморфологические варианты наследственной мозжеч­ковой атаксии. В связи с этим установить нозологическую принад­лежность того или другого случая зачастую возможно лишь при мо­лекулярно-генетическом исследовании.

В МКБ-10 формы первичной мозжечковой атаксии, а также некоторые варианты атаксии при наследственных нейрометаболи- ческих заболеваниях кодируются в рубрике 011 «Наследственная атаксия». В эту рубрику не включаются атактическая форма детско­го церебрального паралича (080.-), а также мозжечковая атаксия при большинстве наследственных нейрометаболических заболева­ний (Е70-Е90).

• 1) врожденные (непрогрессирующие) мозжечковые атаксии;
• 2) мозжечковые атаксии с ранним началом;
• 3) мозжечковые атаксии с поздним началом;
• 4) мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК;
• 5) другие наследственные атаксии.
• 1.

Атаксия

Патомеханизм и причины

Нарушение координации движений, которое затрудняет плавное и точное их выполнение, вызванное патологическими процессами, которые приводят к повреждению мозжечка (мозжечковая атаксия) или афферентных путей, проводящих глубокую чувствительность на уровне периферических нервов или задних столбов спинного мозга (сенсорная атаксия).

Причины мозжечковой атаксии: токсические (алкоголь, ЛС, наркотики), сосудистые (инсульт), инфекционные или постинфекционные (вирусное поражение мозжечка, подострый склерозирующий энцефалит, ВИЧ-инфекция), воспалительные (рассеянный склероз), неопластические (метастазы, первичная опухоль, паранеопластический синдром), дефицит питательных веществ (дефицит витамина Е, витамина В1 [в т. ч. синдром Гайе-Вернике], целиакия), эндокринные (гипотиреоз), нейродегенеративные (дисфункция мозжечка при мультисистемной атрофии, болезнь Вильсона-Коновалова, спиноцеребеллярная атаксия), структурные (мальформация Арнольда-Киари, артериовенозная мальформация, вклинение основания). 

Причины сенсорной атаксии: синдром Гийена-Барре, хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, диабетическая полинейропатия, нейропатия при моноклональной гаммапатии, медикаментозная нейропатия (винкристин, изониазид) и связанная с отравлением тяжелыми металлами, повреждение чувствительных узлов (паранеопластическое, синдром Шегрена, идиопатическое), атаксия Фридрейха, повреждение спинного мозга (его сдавление [в т. ч. деформирующий остеоартроз], рассеянный склероз).

Диагностика

1. Анамнез и объективное обследование

, удар ладонью о тыльную часть другой руки или пяткой о колено противоположной стороны), мышечная гипотония, дизартрия (невнятная, скандированная речь), неправильная интонация, аномальные движения глаз (нарушения слежения, нистагм [маятникообразный, с фазой быстрых колебаний в сторону повреждения, или смешанный]), снижение сухожильных рефлексов;

2) сенсорная атаксия: глубокое нарушение чувствительности, симптомы повреждения периферических нервов или спинного мозга, положительная проба Ромберга (станьте за пациентом и подстрахуйте его своими руками, попросите его стать с соединенными вместе стопами, вытянутыми вперед верхними конечностями и закрытыми глазами; если начинает падать в какую-то сторону — проба положительная).

Дифференциальная диагностика мозжечковой и сенсорной атаксии →табл. 1.3-1

2. Дополнительные исследования: визуализирующие исследования головного мозга (КТ, МРТ) при мозжечковой атаксии, МРТ спинного мозга при сенсорной атаксии (подозрение на повреждение задних рогов), электрофизиологическое исследование (подозрение на периферическую нейропатию); другие исследования в зависимости от предполагаемой причины.